第47届圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）将于2024年12月10～13日在美国圣安东尼奥举行。江苏省人民医院乳腺中心谢晖教授团队的一项重要研究成果将在大会上进行壁报展示（壁报摘要编号：P3-02-05）。该研究揭示了线粒体代谢相关基因在乳腺癌中的作用，特别是FADS2作为新型治疗靶点的潜力。通过分析TCGA和GEO数据集，团队发现MYH11、LTF、FADS2和PSPHP1与乳腺癌预后密切相关。研究还表明，FADS2的敲除显著减少了乳腺癌细胞的侵袭和迁移。该研究为乳腺癌的精准分型、预后预测和个性化治疗提供了新的思路和靶点。
编者按：第47届圣安东尼奥乳腺癌研讨会（SABCS）将于2024年12月10～13日在美国圣安东尼奥举行。江苏省人民医院乳腺中心谢晖教授团队的一项重要研究成果将在大会上进行壁报展示（壁报摘要编号：P3-02-05）。该研究揭示了线粒体代谢相关基因在乳腺癌中的作用，特别是FADS2作为新型治疗靶点的潜力。通过分析TCGA和GEO数据集，团队发现MYH11、LTF、FADS2和PSPHP1与乳腺癌预后密切相关。研究还表明，FADS2的敲除显著减少了乳腺癌细胞的侵袭和迁移。该研究为乳腺癌的精准分型、预后预测和个性化治疗提供了新的思路和靶点。
研究题目
线粒体代谢相关特征指导乳腺癌精准分型及预后，并揭示FADS2作为新型治疗靶点
研究背景
乳腺癌是女性中最常见的恶性肿瘤之一。近年来，尽管治疗手段取得了显著进展，乳腺癌的异质性仍是临床治疗的重大挑战。研究表明，线粒体作为细胞代谢的核心，其在乳腺癌细胞中的功能异常可能影响肿瘤的调控及患者的预后。然而，线粒体代谢相关基因与乳腺癌预后的具体关联尚未被深入探索。本研究旨在通过精准亚型分类和风险模型的建立，揭示线粒体代谢基因在乳腺癌中的作用，并将FADS2鉴定为潜在的治疗靶点。
研究方法
谢晖教授团队整合了The Cancer Genome Atlas（TCGA）和Gene Expression Omnibus（GEO）数据库中的乳腺癌转录组数据，并结合MitoCarta3.01数据库筛选线粒体基因，通过“ConsensusClusterPlus”软件进行分型分析。此外，研究还采用了基因集富集分析（GSEA）、基因本体分析（GO）和KEGG通路分析。团队使用Cox回归和LASSO算法构建预后模型，并结合CIBERSORT和MCPcounter算法评估患者的免疫细胞浸润特征。同时，通过乳腺癌组织样本和细胞模型验证关键基因的表达与功能。
研究结果
1.关键基因筛选：通过LASSO回归分析，研究确定了4个与预后密切相关的线粒体代谢基因，包括MYH11、LTF、FADS2和PSPHP1。
2.预后模型验证：高风险评分患者的总生存期显著短于低风险患者，且风险评分被证实为独立的预后指标。
3.免疫学分析：高风险患者对免疫治疗的响应较差，但对传统化疗更敏感，提示联合化疗与免疫治疗可能增强治疗效果。
4.关键靶点FADS2：功能实验显示，FADS2在乳腺癌细胞中高表达，其敲除显著抑制了细胞的侵袭、迁移和克隆形成能力，表明其在乳腺癌进展中具有关键作用。
研究意义
该研究首次系统性地揭示了线粒体代谢相关基因在乳腺癌精准亚型分类和预后预测中的作用，为乳腺癌的早期干预和治疗策略提供了新的方向。特别是FADS2作为新型治疗靶点的发现，为乳腺癌靶向治疗的进一步研究奠定了基础。
谢晖教授
主任医师、教授、博士生导师
江苏省人民医院乳腺科行政副主任兼病区主任
江苏省333高层次人才第二层次
江苏省六大高峰人才
江苏省妇幼保健重点人才
中国人体健康科技促进会乳腺疾病专委会常委
中国初级卫生保健基金会乳腺肿瘤专业委员会常委
江苏省中西医结合学会乳腺专委会主任委员
江苏省社会办医疗机构乳腺微创专委会主任委员
江苏省肿瘤专业质控中心乳腺癌专家委员会副主任委员
MD Anderson肿瘤中心访问学者
赴哈佛大学医学院附属Brigham and Women’s Hospital，韩国峨山医院交流学习
主持3项国家自然科学基金及多项省部级课题
获江苏省科技进步一等奖一项
崔洋洋
江苏省人民医院乳腺中心
主治医师
主持国家自然科学青年基金1项
参与国家自然科学基金面上项目3项
2025江苏卫生国际交流支撑计划获得者
近年来以第一作者/通讯作者发表SCI论文7篇
京公网安备 11010502033352号